Wystąpienie: Czesław Hoc

Choroby rzadkie - odyseja diagnostyczna i dramatyczna walka z czasem, z jakimi mierzą się pacjenci z rzadkimi schorzeniami, najczęściej dzieci, ich rodziny oraz lekarze

Szanowny Panie Marszałku! Wysoki Sejmie! Dramat dzieci z chorobami rzadkimi i ich rodzin to jeden z najbardziej poruszających i wieloaspektowych problemów współczesnej medycyny oraz opieki społecznej. Choć pojedyncze jednostki chorobowe, takie jak mukowiscydoza, zespoły wad genetycznych czy rzadkie dystrofie, występują sporadycznie, to szacuje się, że w Polsce na choroby rzadkie cierpi łącznie od 2,3 mln do 3 mln osób. Szacuje się, że aż 75-80% przypadków ma podłoże genetyczne, a ponad połowa objawia się już w wieku dziecięcym. Około 30% chorych dzieci nie dożywa swoich 5. urodzin.

Tragedia tych pacjentów i ich opiekunów składa się z kilku krytycznych etapów, często określanych w literaturze medycznej i reportażach mianem walki z systemem. Te etapy to m.in.:

- odyseja diagnostyczna - diagnozy trwające od kilku do kilkunastu lat, w czasie których rodzice często spotykają się z brakiem wiedzy na temat rzadkich jednostek, np. w aspekcie rasopatii (Zespół Noonan, neurofibromatoza typu 1, zespół Costello) czy też syndromu AGO (choroba genetyczna układu nerwowego, na którą cierpi kilkanaście osób w Polsce);

- brak skutecznego i przyczynowego leczenia - dedykowane terapie lekowe istnieją jedynie dla około 1-5% wszystkich chorób rzadkich, w większości przypadków medycyna oferuje wyłącznie leczenie objawowe i rehabilitację;

- bardzo ważna rola rodzica-lekarza - rodzice organizują zbiórki na terapie genowe, a nawet inicjują badania naukowe, itp. Niech takim przykładem będzie Stowarzyszenie NBIA Polska, zajmujące się rzadkimi chorobami neurodegeneracyjnymi z grupy NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), czyli patologicznym odkładaniem się żelaza w strukturach mózgu. Bohaterscy rodzice dzieci chorych na NBIA doprowadzili do badania naukowego preparatu DMF, czyli fumaranu dimetylu, leku o działaniu inmunomodulującym i neuroprotekcyjnym;

- izolacja społeczna i finansowa - koszty nowoczesnej diagnostyki, np. badań WES, czyli zaawansowanego testu genetycznego, który analizuje wszystkie sekwencje DNA kodujące białka (eksony) w ludzkim organizmie, oraz koszty nierefundowanych leków i rehabilitacji przekraczają możliwości budżetowe rodzin. Jeden z rodziców zazwyczaj musi całkowicie zrezygnować z pracy zawodowej, co prowadzi do zubożenia rodziny i poczucia osamotnienia.

Są pojedyncze sukcesy, rewolucyjne przełomy w terapii genowej. Oto za czasów rządów Prawa i Sprawiedliwości doprowadzono do przyczynowego leczenia SMA (Rdzeniowego Zaniku Mięśni): onasemnogen abeparwowek (Zolgensma), a także - co jest bardzo istotne - badań przesiewowych każdego noworodka w Polsce w kierunku SMA.

Sukcesem jest także potrójna terapia w mukowiscydozie. Chodzi o leki, które naprawiają defekty białka CFTR. Obecnie jako posłowie walczymy o innowacyjne terapie w dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD), takie jak: delanodistrogen mokseparwowek czy też gicinostat, a nawet nowoczesny kortykosteryd (vamorolone).

Pamiętajmy, że z inicjatywy pana prezydenta Andrzeja Dudy powołano Fundusz Medyczny, wprowadzający subfundusze na zaawansowane terapie dziecięce, w tym choroby rzadkie.

Pewnym światełkiem w tunelu jest także wdrażany i aktualizowany przez Ministerstwo Zdrowia Plan dla Chorób Rzadkich. Zakłada on powstawanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECZ), paszportów pacjenta oraz poprawę dostępu do nowoczesnej diagnostyki wielkoskalowej, czyli badań genomowych. Jednak dla wielu rodzin, których dzieci słabną z dnia na dzień, zmiany te wciąż zachodzą zbyt wolno.